拡大新生児スクリーニング検査

概要
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概要

新生児スクリーニング検査とは、生後4～6日目のすべての赤ちゃんから少量の血液を採取し、先天性代謝異常や内分泌疾患など、症状が現れる前に治療可能な病気を早期発見するための検査です。
発症前に治療を開始することで症状を抑えることに繋がるため、早期の診断・治療を受けることが大切です。

拡大新生児スクリーニング検査

従来の新生児スクリーニングでは対象外の希少疾患を早期に発見するための任意検査です。
公費で行う検査に対して有償で行う検査となります。
当社ではライソゾーム病6疾患（ポンペ病、ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型・Ⅳ型・Ⅵ型・Ⅶ型）を対象に検査を行います。これらは早期治療により症状の進行を抑え、命を救える可能性があります。

ライソゾーム病

ポンぺ病
ムコ多糖症（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型）

衛生検査所での検査の流れ

医療機関で出生されたお子さまの新生児スクリーニング検査は、以下の流れで実施しています。

● ライソゾーム病（6疾患）

体の中には「ライソゾーム」という小さな袋のような部分があり、不要になった物質を分解・処理する働きをしています。
ライソゾーム病では、その働きに必要な酵素が不足しており、糖や脂質などが分解されずに体の中にたまってしまい、脳・心臓・骨・筋肉など様々な臓器に障害が出ることがあります。
現在、当施設では以下の6疾患を対象に検査します。

疾患名	主な症状	主な治療法
ポンぺ病	筋力の低下、心肥大、呼吸障害、発達の遅れなど	酵素補充療法
ムコ多糖症Ⅰ型	顔立ちの変化、関節のこわばり、発達の遅れ、心臓や肝臓の障害など	酵素補充療法、造血幹細胞移植
ムコ多糖症Ⅱ型	主に男児に発症。発達障害、関節・骨の異常、難聴、心臓の異常など	酵素補充療法、造血幹細胞移植
ムコ多糖症Ⅳ型	身長の伸びが悪い、骨の異常、歩行困難、関節の緩みなど	酵素補充療法
ムコ多糖症Ⅵ型	顔立ちの変化、関節のこわばり、骨の異常、心臓や肝臓の障害など	酵素補充療法
ムコ多糖症Ⅶ型	発育障害、骨変形など	酵素補充療法

拡大新生児スクリーニング検査

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