拡大新生児スクリーニング検査 受託開始のご案内

生まれつき体の中の免疫細胞がうまく働かず、感染に対する抵抗力が低下する病気です。
細菌やウイルスなどの病原体に感染しやすくなり、様々な感染症に罹ってしまします。
代表的な病気としてTリンパ球がない重症複合免疫不全症（SCID）とBリンパ球がないB細胞欠損症があります。
患者さんは5万人に1人を推定されていて、適切な治療を行わないと１歳まで生きることは困難です。

SMN1という遺伝子に生まれつきの欠失していることが原因で、筋力が低下し、運動の発達が遅れたり止まったりする進行性の病気です。
特定の遺伝子が原因ですが、潜性遺伝形式なのでご病気の方がいない家系でも発症する可能性があります。
重症型である乳児型は出生２万人に１人前後の発症率で、生後０～６か月で発症し、呼吸困難に陥るために命の危険もある病気です。